ABSTRACT
Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal mediante un consenso de expertos. Metodología: a partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre 2010 y agosto 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Fabry en población adulta, las cuales se consultan a un panel de expertos a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evaluó por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido. Resultados: se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, el diagnóstico y el tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta preconsenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión, para tres de ellas se requirió una sesión formal de consenso que se dio en una ronda, incorporando tres nuevas recomendaciones. Conclusiones: las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica permitirán orientar de manera estandarizada a nivel nacional y regional, el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal.
Background: Fabry disease behaves like a chronic condition, with multisystem involvement and high health care costs. Objective: To generate evidence-based recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of the Anderson-Fabry disease with renal commitment, through an expert consensus. Methodology: Based on the search of evidence in PubMed, Embase and Google Scholar between 2010 and August, 2020, recommendations on the definition, diagnosis and treatment of Fabry Disease in adult population were formulated after consulting with an expert panel through the modified Delphi consensus methodology. The quality of the documents was assessed by methodological team applying tools according to the type of document included. Results: 53 recommendations for the definition, diagnosis and treatment were formulated. A panel of five national and international clinical experts external to the developer group participated in the pre-consensus consultation and 50 recommendations were agreed upon for their inclusion. For 3 recommendations, a formal consensus session which took place in one round was required, and 3 new recommendations were incorporated. Conclusions: The recommendations based on evidence and clinical expertise will allow us to guide the diagnosis and treatment of patients with Fabry disease with renal involvement or suspicion thereof in a standardized manner at national and regional levels.
ABSTRACT
Antecedentes: La enfermedad renal crónica (ERC) se desarrolla frecuentemente después de someter a pacientes a trasplante de órganos sólidos como hepático, cardíaco, pulmonar, intestino delgado, y se asocia con un aumento en la morbimortalidad, costos y deterioro de la calidad de vida del paciente. El desarrollo de enfermedad renal crónica es una complicación común en pacientes postrasplante hepático. Es definida como una tasa de filtración glomerular entre 60 y 29 ml/min/1,73 m² de área de superficie corporal en el postoperatorio. Múltiples factores contribuyen al riesgo de desarrollar ERC en este grupo de pacientes. Entre los más importantes se encuentran la función renal previa al trasplante, medida por la fórmula MDRD (Modification of Diet in Renal Disease), injuria renal aguda durante el perioperatorio, inmunosupresores como los inhibidores de calcineurina. Durante los primeros seis meses del trasplante es cuando ocurre el deterioro mas rápido de la función renal y en meses posteriores esta declina lentamente. Es importante determinar nuestra incidencia de falla renal crónica, el grado de severidad de esta según la clasificación y los factores de riesgo en pacientes de trasplante hepático. El objetivo de este estudio es determinar la incidencia de enfermedad renal crónica y los factores de riesgo para su desarrollo en pacientes postrasplante hepático en el Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá en el periodo comprendido entre enero del 2004 y noviembre de 2008. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo, retrospectivo. La población, fueron los pacientes llevados a trasplante hepático en el Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá entre enero 1 del 2004 y noviembre 11 del 2008, que tuvieran previo al trasplante una función renal normal, calculada por MDRD, excluyendo insuficiencia renal previa al trasplante y aquellos que requirieron trasplante combinado hígado-riñón. Resultados: De 79 pacientes incluidos en el estudio, 27 (34,2% IC 95% 23,9-45,7) presentaron falla renal al sexto mes de seguimiento con un MDRD de estadio 2. De los 27 pacientes que desarrollaron falla renal crónica postrasplante a los seis meses de seguimiento, 6 (22,2%) tenían diagnóstico de cirrosis por NASH; 5 (18,5%) tenían diagnóstico de hepatitis C. Los 27 pacientes que desarrollaron falla renal crónica al sexto mes de seguimiento, tenían un MDRD pretrasplante en promedio de 89,4 ml/min/m²/SC. La falla renal crónica postrasplante es una complicación que viene en ascenso y que se asocia a factores de riesgo pretrasplante y postrasplante, como son hipertensión arterial, diabetes mellitus, hepatitis C e inmunosupresión. Conclusiones: Podemos decir que existe una tendencia a que los pacientes con diagnóstico pretrasplante de cirrosis por NASH y hepatitis C desarrollen más falla renal crónica. La inmunosupresión en el postrasplante inmediato influye en el desarrollo de falla renal crónica; en nuestro trabajo se observa como ciclosporina A, en un gran porcentaje presente en los pacientes que desarrollaron falla renal crónica. Se necesitarán nuevos estudios para determinar asociación entre estos factores de riesgo y el desarrollo de falla renal crónica.
Background: Chronic Renal Failure (CRF) frequently develops in patients who undergo transplantation of solid organs such as livers, hearts, lungs, and small intestines. CRF increases morbidity and mortality rates, increases costs and results in deterioration in the quality of patients' lives. The development of CRF is a common complication in post-liver transplant patients. It is defined as a glomerular filtration rate between 29 and 60 ml/min/1.73 m² of body surface area during post-surgical procedures. Multiple factors contribute to the risk of developing CRF in this group of patients. The most important among these factors are renal function prior to transplantation as measured by MDRD formula (Modification of Diet in Renal Disease), acute perioperative renal failure, and immune-suppressors such as calcineurin inhibitors. During the first six months after transplantation renal function deteriorates rapidly, but declines slowly thereafter. It is important to determine our incidence of chronic renal failure, the degree of severity according to the classification and the risk factors in patients who underwent liver transplantation. The aim of this study is to determine the incidence of chronic renal disease and the risk factors affecting post-liver transplant patients in the Fundación Santa Fe de Bogota University Hospital from January 2004 to November 2008. Materials and methods: This was a descriptive and retrospective study of a population of patients who had undergone liver transplantation in the Fundación Santa Fe de Bogota University Hospital between January 1, 2004 and November 11, 2008. These patients presented normal renal functions as measured by the MDRD formula. We excluded patients with previous renal insufficiency and combined liver-kidney transplantation patients. Results: 79 patients were included in the study. 27 (34.2% CI 95% 23.9 - 45.7) had developed Stage 2 MDRD renal failure by the 6th month of surveillance. 6 of the 27 patients (22.2%) presented cirrhosis resulting from NASH. 5 of the 27 (18.5%) presented hepatitis C. The 27 patients who developed chronic renal failure by the 6th month of surveillance presented an average MDRD score of 89.4 ml/min/m²/SC prior to transplantation. Chronic renal failure following transplantation is an increasingly common complication, associated with risk factors prior to and following transplantation. These factors include arterial hypertension, diabetes mellitus, hepatitis C and immunosuppression. Conclusions: Patients with pre-transplantation diagnoses of cirrhosis resulting from NASH or of hepatitis have a tendency to develop chronic renal failure. Immunosuppression immediately after transplantation influences the development of chronic renal failure. In our study we observed high percentages of cyclosporine A in patients who developed chronic renal failure. New studies are needed to determine the association between these risk factors and the development of chronic renal failure.